Пошук лабараторных даследаванняў

​Неонатальная дегенерация коры мозжечка (NCCD) - это наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее мозжечок - отдел мозга, отвечающий за равновесие, мышечный тонус и координацию движений. Заболевание вызывает нарушение функционирования мозжечка и вызывает раскоординированные неточные движения, потерю равновесия, тремор. Заболевание выявляется уже в возрасте 3-4 недель, когда щенок начинает самостоятельно передвигаться. Патолого-анатомические исследования выявляют у больных собак повсеместную дегенерацию клеток Пуркинье, играющих центральную роль в функционировании коры мозжечка.

​Было обнаружено, что это заболевание вызывается мутацией в гене SPTBN2 c.5855..5862del. Мутации в этом гене вызывают аналогичные синдромы у человека и, по-видимому, связаны с нарушением градиента ионов натрия снаружи и внутри клеток Пуркинье.

​Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация SPTBN2 c.5855..5862del была обнаружена в породе бигль.​

Врожденный миастенический синдром - наследственное нарушение нервно-мышечного соединения, приводящее к мышечной слабости и быстрой утомляемости, начиная с возраста нескольких недель. Щенки проявляют повышенную утомляемость и требуют отдыха буквально каждые несколько шагов. Заболевание не поддается лечению.

Врожденный миастенический синдром этого типа вызывается мутацией в гене CHRNE. Этот ген участвует в восприятии нервного сигнала мускулатурой, таким образом, обеспечивая нормальную передачу возбуждения от нервного окончания к мышцам. Нарушения этого гена у людей приводят к похожему заболеванию.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия - наследственное нейродегенеративное заболевание, которое нарушает обменные процессы в нервных клетках и вызывает накопление в них токсичных веществ. Из-за этого нарушается функционирование нейронов и их постепенное отмирание. Заболевание сопровождается дрожью, нарушением согласованности движений, ослаблением конечностей и другими неврологическими симптомами. Первые признаки проявляются в возрасте 1-3 месяцев и со временем усиливаются. Больных животных подвергают гуманной эвтаназии.

Заболевание вызывается мутацией в гене GALC (c.473A>C), который необходим для правильного метаболизма в нервных клетках. Нарушение функции этого гена у людей приводит к болезни Краббе, которая сопровождается похожими симптомами.

Болезнь Краббе передается как аутосомно-рецессивный признак и встречается в породах керн-терьер и вест-хайленд-уайт-терьер.

Спиноцеребеллярная атаксия с миокимией и/или судорогами (SCA/SAMS) - наследственное нейродегенеративное заболевание собак, при котором наблюдается нарушение согласованности движений, непроизвольные сокращения различных мышц и судороги. В некоторых источниках информации название этой болезни у бельгийских овчарок звучит как «Губчатая дегенерация с мозжечковой атаксией» (SDCA1).

Клинические признаки спиноцеребеллярной атаксии обычно начинают проявляться у щенков с двух месяцев. По мере взросления симптомы прогрессируют от тремора и шаткой походки до приступов судорог, которые усиливаются в стрессовой ситуации или при эмоциональном перевозбуждении. У собак породы бельгийская овчарка симптомы заметны уже с первого месяца, тремор и судороги более выраженные, часто щенки не могут встать на лапы из-за нарушения координации движений. У некоторых особей развивается глухота. Такая особенность в проявлении заболевания у данной породы связана с характерными губчатыми изменениями в ткани мозжечка. Лечения данной патологии не существует, обычно больные щенки подвергаются гуманной эвтаназии.

Риск развития данной патологии связан с мутацией в гене KCNJ10, отвечающем за обмен калия в глиальных клетках мозга.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Породы, у которых встречается данная патология: бельгийская овчарка, джек-рассел-терьер, гладкошерстный фокс-терьер, парсон-рассел-терьер, рассел терьер.

Дегенеративная миелопатия - тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. Первые клинические признаки появляются, как правило, после 8 лет жизни. Заболевание начинается с раскоординации движений задних конечностей из-за нарушения двигательных нейронов. Со временем развивается мышечная слабость и паралич задних конечностей. Продолжительность болезни может превышать 3 года и постепенно распространяется на переднюю часть тела. Лечения не существует.

Повышенный риск развития дегенеративной миелопатии связан с мутациями в гене SOD1, который играет важную роль в нейтрализации токсичных продуктов клеточного метаболизма. Нарушение его функции, в первую очередь, затрагивает нервную систему, вызывая дегенерацию нейронов. У людей мутации в этом гене связаны с развитием бокового амиотрофического склероза.

Мутации в гене SOD1 наследуются по аутосомно-рецессивному типу и обладают неполной пенетрантностью. Во многих породах встречается мутация SOD1:c.118G>A, а в породе бернский зенненхунд была обнаружена еще одна мутация SOD1:c.52A>T, поэтому эту породу целесообразно тестировать на наличие обеих мутаций.

Неонатальная дегенерация коры мозжечка (NCCD) - это наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее мозжечок - отдел мозга, отвечающий за равновесие, мышечный тонус и координацию движений. Заболевание вызывает нарушение функционирования мозжечка и вызывает раскоординированные неточные движения, потерю равновесия, тремор. Заболевание выявляется уже в возрасте 3-4 недель, когда щенок начинает самостоятельно передвигаться. Патолого-анатомические исследования выявляют у больных собак повсеместную дегенерацию клеток Пуркинье, играющих центральную роль в функционировании коры мозжечка.

Было обнаружено, что это заболевание вызывается мутацией в гене SPTBN2 c.5855..5862del. Мутации в этом гене вызывают аналогичные синдромы у человека и, по-видимому, связаны с нарушением градиента ионов натрия снаружи и внутри клеток Пуркинье.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация SPTBN2 c.5855..5862del была обнаружена в породе бигль.

Коллапс, вызываемый физическими нагрузками – это наследственное заболевание, нервной системы. При повышенных физических нагрузках у собаки развивается слабость в задних конечностях, и если нагрузка не снижается, может возникнуть слабость передних конечностей и полная неспособность к перемещению (пример). Симптомы обычно проявляются после 5-15 минут напряженных физических нагрузок. Умеренные упражнения и игры обычно не приводят к приступам. Физические нагрузки следует прекращать при первых признаках слабости и покачивания животного. Пострадавшие собаки не проявляют признаков боли и остаются в сознании. Обычно они возвращаются в норму после отдыха в течение 5-25 минут. Признаки заболевания обычно проявляются у собак от 6 месяцев до 4 лет.

Заболевание вызывается мутацией в гене dynamin 1 (DNM1). Этот ген играет важную роль в передаче нервного импульса мускулатуре. У собак, страдающих этим заболеванием, при высоких нагрузках происходит быстрое истощение нервных клеток, и им требуется время для восстановления.

Коллапс, вызываемый физическими нагрузками, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Лейкоэнцефаломиелопатия - наследственное нейродегенеративное заболевание, которое приводит к разрушению белого вещества мозга уже в раннем возрасте. Пораженные животные проявляют мышечную слабость, рассогласованность движений и нарушение проприоцепции. Спустя небольшое время после появления симптомов больные собаки теряют способность стоять или ходить.

Это заболевание вызывается мутацией в гене NAPEPLD, который кодирует фермент, необходимый для производства одного из видов молекул, участвующих в передаче нервных импульсов.

Лейкоэнцефаломиелопатия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация c.345_346insC в гене NAPEPLD встречается в породах ротвейлер (7,4% носителей, согласно опубликованным данным) и немецкий дог (9% носителей, согласно опубликованным данным). Другая мутация в этом же гене (c.538G>C) встречается у леонбергеров с частотой около 8,5%.

​Основными признаками полинейропатии являются паралич гортани и слабость задних конечностей, сопровождающейся нарушением координации, развивающиеся в разное время. Появляется cпецифический хриплый кашель, особенно после еды или питья, изменяется тон лая. У больных животных наблюдается повышенная утомляемость, отдышка. На последних стадиях заболевания развивается стридор - высокий звук, издаваемый при дыхании, что является показателем серьезной проблемы. Заболевание может развиваться в возрасте менее 1 года и до 11 лет.

Аутосомно-рецессивный тип наследования.​

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Нейрональный цероидный липофусциноз первого типа (NCL1) вызывается мутациями в гене PPT1, который кодирует один из ферментов лизосом. Нарушение этого гена приводит к накоплению в нейронах токсичных промежуточных метаболитов. У людей мутации в гене PPT1 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы.

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в таких породах как кане корсо (мутация PPT1:c.124+1G>A) и такса (мутация PPT1:c.736_737insC).

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Нейрональный цероидный липофусциноз второго типа (NCL2) вызывается мутацией в гене TPP1 (c.325delC), который кодирует один из ферментов лизосом. Нарушение этого гена приводит к накоплению в нейронах токсичных промежуточных метаболитов. У людей мутации в гене TPP1 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы.

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в породе такса.

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток.

Мозжечковая атаксия собак породы американский стаффордширский терьер (АСТ) – наследственное аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, вызванное лизосомными нарушениями, с последующей дегенерацией мозжечка. Мозжечковую атаксию АСТ относят к семейству заболеваний, называемому нейрональный цероидный липофусциноз (Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL), в связи с чем для обозначения болезни используют запись NCL-A.

Симптоматика
неустойчивая походка, заваливание собаки на бок, трудности при поворотах, падение от мотания головой, тремор. Для поддержания равновесия собака начинает широко расставлять лапы. Заболевание имеет прогрессирующий характер, лечение не разработано. Первые признаки, как правило, проявляются в возрасте от трех до пяти лет.

​

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Нейрональный цероидный липофусциноз пятого типа (NCL5) вызывается мутацией в гене CLN5 (c.619C>T), который отвечает за транспорт в лизосому специфических ферментов и веществ, участвующих в метаболизме липидов. Нарушение этого гена приводит к недостатку ферментов в лизосомах и, как следствие, к накоплению в них токсичных промежуточных метаболитов. У людей нарушения гена CLN5 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы (болезнь Баттена).

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в таких породах как австралийский хилер и бордер колли.

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток.

​Наследственное нейродегенеративное нарушение, характеризующееся прогрессивным снижением неврологических функций после нормального развития. Причиной является аккумулирование липопигментов в нейронах и других типах клеток. Относится к группе болезней липосомального накопления. Начало проявления клинических признаков приходится на возраст 11-15мес. Клинически проявляется атаксией,судоргами, нарушением и потерей зрения, различными расстройстами поведения (агрессия,апатия, гиперактивность и пр.) . Летальный исход - в возрасте 22-24мес​

Тест определяет наличие предрасположенности к развитию наследственного энцефалита мопсов. Это серьезное заболевание нервной системы, симптомы которого включают судороги, атаксию, слепоту и, в конечном итоге, летальный исход. Проверяется наличие аллеля 01501 в гене DQB1, отвечающего за повышение риска развития заболевания. Согласно существующей статистике, риск развития наследственного энцефалита, в зависимости от генотипа, следующий:

Собаки без аллеля 01501 и собаки-носители (генотипы N/N и N/M) - 5.8%,

Собаки, гомозиготные по этому аллелю (генотип M/M) - 67.9%.

Паралич гортани (Laryngeal paralysis, LP) - это нарушение способности разведения хрящей гортани во время вдоха из-за поражения нервов гортани. Это приводит к частичному или полному перекрыванию дыхательных путей. Паралич гортани приводит к дыхательной недостаточности у пораженных собак и в тяжелых случаях может закончиться летальным исходом.

У миниатюрных бультерьеров была обнаружена мутация в гене RAPGEF6 (c.1793_1794ins36). Ген RAPGEF6 активен в нервной системе и, хотя его конкретная биологическая функция точно не определена, мутации в этом гене связаны с эпилептоидными неврологическими синдромами также у человека. Как и многие другие неврологические нарушения, паралич гортани является, по-видимому, многофакторным заболеванием, однако мутация в гене RAPGEF6 увеличивает риск его развития в 10-17 раз по сравнению с контрольной группой.

​Генерализованное неврологическое заболевание, проявляющееся в общей слабости, потере мышечного тонуса, атрофии мышц, 
​наблюдается неуклюжая походка с высоким понятием задних конечностей, снижении рефлексов, изменении тона лая и хрипоте при дыхании из-за паралича гортани. 
​Возраст начала заболевания может варьировать от 1 до 10 лет. 
​Со временем болезнь может прогрессировать до пратически полной атрофии мышц.​

Поздняя мозжечковая атаксия (LOA) – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим нарушением координации. Первые клинические признаки, такие как пошатывание тазовых конечностей при ходьбе, трудности при прыжках и подъеме по лестнице заметны уже у щенков 2-месячного возраста. В некоторых случаях владельцы отмечают у животного характерную «танцующую» походку. Заболевание прогрессирует у собак с разной скоростью и неравномерно, но в первые месяцы, как правило, развитие симптомов наиболее быстрое. Показатели общего и биохимического анализа крови, а также спинномозговой жидкости у больных LOA в пределах нормы. Рентгенографическое исследование, компьютерная томография и миелография позвоночника также не выявляют нарушений.

Эта патология связана с нарушением гена CAPN1, мутации в котором у человека приводят к дегенерации двигательных нейронов и нарушению двигательной активности нижних конечностей.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в породах джек рассел терьер и парсон рассел терьер.

Болезнь Шарко-Мари-Тута – наследственное заболевание нервной системы, связанное с нарушением проводимости нервных импульсов. У собак заболевание начинает развиваться в возрасте 3-18 месяцев. Характерными симптомами являются увеличенный пищевод и паралич гортани. Нарушение тонуса пищевода приводит к частому срыгиванию. Из-за паралича гортани у щенков появляется свистящее шумное дыхание, беззвучный лай. Также заболевание способствует развитию пневмонии, однако при симптоматическом и поддерживающем лечении имеет хороший прогноз

Это заболевание связано с мутацией в гене SBF2 (c.2363+1G>T). Нарушение функции этого гена связано с развитием нейропатии Шарко-Мари-Тута типа 4B2 у человека и мыши.

Болезнь Шарко-Мари-Тута наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе цвергшнауцер (примерно 5% носителей мутации).

Полинейропатия с ювенильным параличом гортани – наследственное заболевание нервной системы. Первые признаки заболевания появляются в возрасте примерно 12 недель. Характерным симптомом является паралич гортани: у щенков появляется свистящее шумное дыхание, изменение голоса. Со временем респираторный синдром усиливается. Также у больных щенков отмечается несогласованность движений. Часто нарушается перистальтика кишечника, что задерживает продвижение пищи по желудочно-кишечному тракту. Кроме этого наблюдаются нарушения развитие глаз: микрофтальмия и катаракта. Симптомы прогрессируют достаточно быстро, лечение невозможно. Обычно собаки, страдающие этим заболеванием, не доживают до года.

Это заболевание связано с мутацией в гене RAB3GAP1, который необходим для выделения нейромедиаторов (молекул, участвующих в передаче нервных импульсов) и гормонов. Соответственно, нарушение его функции препятствует нормальному формированию и функционированию нервной системы.

Полинейропатия с ювенильным параличом гортани наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у собак пород русский черный терьер.

Синдром эпизодического падения - один из видов наследственной пароксизмальной дискинезии, который встречается у породы Кавалер Кинг Чарльз спаниель. 

Непрогрессирующее аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание нервной системы, связанное с периодическими приступами оцепенения (мышечный гипертонус, мед.: пароксизмальная дистония или дискинезия) передних и задних конечностей в периоды физических нагрузок, при стрессе или возбуждении, приводящих к внезапному падению. Начинает проявляться с возраста 12-14 недель, как правило, у больных собак клиническая симптоматика развивается к 4м годам и может иметь различные степени выраженности и частоту проявления. Проявление синдрома, как правило, не представляет угрозы для жизни собаки.

Отсутствие прогрессирования заболевания в течении жизни позволяет применять терапевтические подходы к компенсации проявления заболевания.